Är motorneuronsjukdom ärftlig?

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) eller motorneuronsjukdom inträffar när speciella nervceller i hjärnan och ryggmärgen inte fungerar och degenererade. Dessa motoriska nervceller är viktiga i muskelaktivitet, eftersom de kontrollerar din förmåga att gå, grepp, tala, svälja och andas. Som neuro degeneration fortskrider, kommer du att finna det allt svårare att göra dessa annars enkla aktiviteter, och så småningom kanske du inte kan göra dem alls.

innehåll

Är motorneuronsjukdom ärftligt?
Möjliga orsaker till mnd

Är motorneuronsjukdom ärftligt?

Möjligt, men sällsynt. Det kan gå i arv, men i de flesta fall finns det ingen familjär eller genetisk predisposition för sjukdomen.

I de flesta fall behöver människor som har motorneuronsjukdom (MND) eller ALS inte har en familjehistoria av sjukdomen. Endast cirka 10% av patienterna som har det kan ha ärvt det från en annan familjemedlem. I 20% av dessa fall är orsaken en genmutation, som kan avslöjas genom genetisk testning.

MND där det finns en släktforskning

Hos patienter som är kända för att ha ärvt sjukdomen, väldigt få är medvetna om att en nära familjemedlem någonsin haft sjukdomen. Dessa kan omfatta föräldrar, syskon, mor- och farföräldrar, farbröder, fastrar eller kusiner med MND eller ett besläktat tillstånd som kallas FTD (frontotemporal demens). Familial MND har en genetisk komponent, men andra faktorer, såsom åldrande, kan bidra innan manifestationer av sjukdomen börjar. I många fall är det dock svårt att avgöra om problemet ärvdes på grund av andra faktorer som adoption eller liknande medicinska problem i familjen, som inte förs i det fria.

genetisk testning

Är motorneuronsjukdom ärftlig? Ett sätt att ta reda på är genom genetisk testning hos patienter som har familjemedlemmar med samma skick. Närvaron av gener som kallas C9orf72 och SOD1 kan ge en ledtråd till huruvida en patient har den genetiska anlag för sjukdomen. Men det finns andra gener som också har förknippats med MND, och rutinprovning för dessa är inte tillgänglig. Patienter med en defekt C9orf72 gen är mer benägna att ha släktingar med demens och är också mer benägna att ge det vidare till sina barn. Deras barn får leva länge, dock, och dör av andra orsaker såsom cancer eller hjärtsjukdom innan de manifesterar FTD eller MND. Därför rekommenderas inte rutintestning för familjemedlemmar utan symptom på sjukdomen.

Är motorneuronsjukdom ärftlig? Människor som har en familjemedlem med sjukdomen och planerar att skaffa barn kanske vill sina embryon för att få screenas för felaktiga gener. Detta är ganska ovanligt och så en genetisk counselor måste konsulteras.

Genetisk testning är därför i allmänhet rekommenderas endast för personer som har symtom på FTD eller MND, som har en hög sannolikhet för att ha ett positivt resultat, baserat på ett yttrande från sin neurolog och genetisk rådgivare.

Möjliga orsaker till MND

Bortsett från genetiska faktorer, lite är känt om orsakerna till MND. Det kan på grund av att samspelet mellan genetiska och miljömässiga faktorer såsom exponering för giftiga kemikalier, samt skador, rökvanor, militärtjänst eller ökade nivåer av motion. Men forskning har inte funnit övertygande bevis till stöd för någon av dessa möjliga orsaker. Det är möjligt att olika faktorer är inblandade, snarare än bara en enda orsak, vilket kan utlösa utvecklingen av sjukdomen.

interna problem

Det är fortfarande oklart varför motor neuroner degenererar och förlorar funktion. Experter tror att det kan vara en kombination av olika faktorer som kan påverka antingen dessa motoriska neuroner eller andra nervceller som stödjer dem. Att känna till dessa faktorer kan hjälpa dig att bättre förstå frågan om "Är motorneuronsjukdom ärftlig?"

Här är några av de möjliga orsakerna till MND:

aggregatoch RNA-bearbetning

Studier visar att aggregat orabnormal proteinklumpar utvecklas inuti motoriska nervceller av människor som har MND. Dessa kan orsaka störning av den normala funktionen hos motoriska neuroner eller bli markörer att cellerna är under töjning. De kan också påverka den korrekta behandlingen av cellsrsquo- genetiska instruktioner genom RNA-molekyler.

Avbrott i transportcell

Forskning tyder på att transportsystemen är ansvariga för att flytta näringsämnen och avfallsprodukter in och ut ur cellerna kan störas av personer som har MND. Detta orsakar giftigt avfall för att bygga upp i cellerna under normal cellulär aktivitet. Det har också visat sig att patienter som har MND har brist på antioxidanter, som hjälper kroppen att bli av med de giftiga avfall. Det finns dock inga belägg för att fattiga intag kost är relaterad till denna process.

Gliacellsmarkörer problem

Gliaceller stöder motor neuroner genom att ge dem näring och hjälpa vidarebefordra information nervcell till nervcell. Gliacellsmarkörer problem kan orsaka motor neuroner att sluta ta emot stöd och den näring de behöver för att fungera normalt.

Känslighet för glutamat

Forskning visar att personer med MND har motoriska neuroner som utvecklar en ökad känslighet för glutamat. Glutamat är en signalsubstans eller en speciell "budbärare kemisk" som hjälper skicka information från cell till cell. En ökning av känsligheten för denna neurotransmittor tros orsaka skador på motorneuroncellerna.

onormala mitokondrier

Mitokondrier är kraftpaket av cellerna eftersom de ger energi cellen behöver för att utföra normala funktioner. Viss forskning visar att närvaron av abnorm mitokondrier i motomeuroner kan kopplas till MND.