Albinism symptom som du bör veta!

innehåll

• Vad är albinism?
• Albinism orsaker
• Olika typer av albinism
• Behandling för albinism symptom

Albinism eller achromia, är en medfödd störning som innebär fullständig eller partiell frånvaro av melanin (pigment) i huden, håret och ögonen. Detta är ett allmänt känt faktum om albinism. Men, är ett mindre känt faktum att många av oss kan vara albinos, och inte ens vet det!

Det är därför det är viktigt att veta om albinism symptom.

Men innan vi berätta några viktiga albinism symptom och albinism fakta, låt oss lära känna albinism ordentligt.

Vad är albinism?

Albinism sker i princip på grund av frånvaron eller defekt hos tyrosinas-en kopparinnehållande enzym som är involverat i produktionen av melanin. Denna sjukdom påverkar alla ryggradsdjur, inklusive människan.

Många arter av djur är kända att påverkas av albinism också. Kända albino djur inkluderar Migaloo, en knölval utanför Australien-Pinky, en flasknosdelfin bor i Louisiana- en Barcelona Zoo gorilla- en Bristol Zoo pingvin och många fler ...

Enligt National Organization for Albinism och Hypopigmentering (NOAH), nästan en av 17.000 människor har någon form av albinism.

Vad faktiskt orsakar Albinism? Let`s Dwell Djupare

albinism Orsaker

Genetik albinism symptom:
Medicinsk forskning har visat att albinism är en ärftlig sjukdom. Detta innebär att båda föräldrarna förmedla recessiv gen alleler till sin avkomma, vilket resulterar i mindre, eller icke-produktion av melaninpigment i kroppen.

Det är den främsta orsaken till albinism. Det finns andra genetiska orsaker också, liksom några genmutationer. De är också ansvariga för albinism. Som organismer inklusive människor kan vara bärare av generna för albinism, det möjligt att två icke-albino föräldrar kan ge upphov till en albino avkomma.

Denna störning kan inträffa med samma frekvens hos båda könen. En organism med total försvinnandet av melanin kallas en albino medan någon med minskad melanin kallas en monstret som.

Olika typer av albinism

Innan vi går in albinism symptom, låt oss ta en titt på vilka typer.

Albinism är huvudsakligen av två typer: Oculocutaenous och okulär. Symtomen varierar i både typerna av albinism.

Oculocutaenous albinism:
Oculocutaenous albinism symtom är ganska varierande. Berörda folk ser vita eller mycket blek som melaninpigment är helt frånvarande. De har fläckar på deras hud också.

Okulär albinism:
Å andra sidan, personer med okulär albinism har ljusblå ögon och kan kräva genetisk testning för diagnos. Eftersom huden saknar melaninpigment som är ansvariga för att skydda huden från skadliga UV-strålar från solen, albiner lider generellt av täta brännskador på huden och hudcancer också.

Ögon problem är också en framstående och ofta albinism symptom. Oftare än inte, människor som lider av albinism har ögonproblem också. Detta beror främst på det faktum att melaninpigment, som omfattar iris av ögonen är frånvarande och följaktligen är näthinnan synlig och exponerad. Detta leder till problem med ljuskänslighet och ögonen kan visas rött, rosa eller lila beroende på mängden av närvarande pigment. I själva verket kan frånvaron av melanin vara riktigt farligt för ögat. Många relaterade problem som kan uppstå är:

• Feldirigering av de retinogeniculate utsprången, vilket resulterar i oregelbunden passage av optiska nervfibrer.
• Fotofobi och minskad visuell perception på grund av ljusspridning i ögat.
• Kondenserad synskärpa på grund av ljusinducerad retinal skada.

Alla dessa leder till olika ögonsjukdomar som

• nystagmus: Oregelbunden snabb rörelse av ögonen-fram och tillbaka, eller i cirkulär rörelse.
• Astigmatism: Oregelbundet formad hornhinna kräver ytterligare cylindriska korrigerande linser i glasögon.
• amblyopi: Minskning av synskärpa av en eller båda ögonen, på grund av dålig överföring till hjärnan.
• Optic Nerve Hypoplasi: Underutveckling av synnerven.

Låt oss nu se i vilka former albinism kan själva projektet:

Oculo-kutan albinism: Detta påverkar hud, hår och ögon. Många undertyper förekommer i denna form av albinism:

• OCA1: Detta orsakas av en defekt tyrosinas enzym. Personer som lider av OCA1a har total avsaknad av melanin. De med OCA1b har en viss mängd av melanin.
• OCA2: Det är mindre allvarlig än OCA1. Personer med denna form har minskat melaninproduktionen. De har ljusa hud och kan ha blont hår. Det är främst i afroamerikaner, indianer och söder om Sahara afrikaner.
• OCA3: Dessa människor har defekt TRYP1 genen och det drabbar oftast mörka människor. De har rödbrun hud, rödaktigt hår och hassel eller bruna ögon.

okulär albinism: Detta påverkar framför allt ögon och finns nästan uteslutande hos män. Personer som drabbats av denna typ av albinism har normalt hår och hud men ingen färgning i näthinnan.

Bortsett från dessa två huvudtyper av albinism, syndrom i samband med albinism är också vanliga.

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS):
Det är en sällsynt form av albinism orsakas av en defekt i en av de åtta generna. Det är i allmänhet förknippas med lung-, tarm och blödningsrubbningar.

Chediak - Higashi syndrom:
Chediak-Higashi-syndrom är en annan sporadiska formen av albinism som orsakas av en brist i lyst genen. Det ger indikatorer liknar OCA, men får inte störa alla delar av huden. Håret är vanligtvis brun eller blond och huden är vanligtvis krämig vit till gråaktig. Personer med Chediak-Higashi syndrom har en defekt i de vita blodkropparna, därför är benägna att infektioner.

Griscelli syndrom (GS):
GS är en oerhört sällsynt genetisk syndrom som orsakas av en defekt i en av tre gener. Det har varit 60 kända fall av GS över hela världen sedan 1978. GS kategoriseras av albinism, immun problem och neurologiska problem. Syndromet leder vanligen till döden inom de tio första levnadsåren.

Behandling för albinism symptom

Det finns inget känt botemedel för Albinism hittills. Genetisk testning kan göras för att bekräfta albinism symptom och efter att botande behandlingar kan tas upp.

• Ögonsjukdomar kan behandlas med visuell rehabilitering. Kirurgi kan utföras för att minska nystagmus och astigmatism. Nystagmus dämpande operation kan också utföras, för att minska "skakning" i ögonen, fram och tillbaka. Effekten av alla dessa åtgärder varierar kraftigt och beror på individuella omständigheter.
• Visuella hjälpmedel som glasögon kan användas, vinklade läslampor kan hjälpa personer med albinism. Vissa människor med albinism gör bra med progressiva glasögon (med en stark läsning lins), recept läsglasögon, och / eller handhållna enheter såsom förstoringsglas eller lupp. Kontaktlinser kan vara färgade för att blockera ljustransmission genom iris.
• Albinos bör vidta försiktighetsåtgärder samtidigt gå ut i solen eftersom det kan leda till solbränna. De bör ha regelbundna kontroller med en hudläkare.
• Många kulturer har utvecklat föreställningar om albinism. Afrikanska länder har sett en ökning av trolldom relaterade dödandet av albino människor. Deras skydd har varit ett stort problem för regeringarna.
• Albinism är inte en livshotande sjukdom men kräver ordentlig vård, särskilt när man går ut i solen Livslängden för människor som drabbats med albinism kan påverkas på grund av de olika syndrom i samband med albinism.