Cri du chat syndrom fakta

Vad är Cri Du Chat Syndrome?

Cri du chat syndrom är en kromosomavvikelse där delar av kromosom 5 saknas. En baby påverkas med denna sjukdom har en högfrekvent skrik som kan låta som en katt. Detta är hur syndromet fick sitt namn. Ropet försvinner ofta när barnet närmar sig två års ålder, är det sällsynt att barn diagnostiseras med cri du chat efter denna ålder.

Vilka är de tecken på Cri Du Chat Syndrome?

Typiska tecken i spädbarnsåldern

Spädbarn med cri du chat syndrom har låg födelsevikt och växer inte lika snabbt som andra barn. De har ofta en högfrekvent skrik som vanligtvis försvinner när de är två. Matning av problem, såsom dysfagi, dåliga sugande förmåga, återflöde och muskel hypotoni, är också möjliga tecken på Cri du Chat.

Mindre Typiska Signs

Vissa barn med denna sjukdom har en nedåtgående vinkling till deras ögon. De kunde ha låg bestämda öron eller hud taggar framför sina öron. Mikrocefali är ett utmärkande ansikts funktionen med cri du chat. Fingrar eller tår till ett barn med denna sjukdom kan ha viss sadelgjord. Hjärtproblem är också möjliga tecken som är en malrotation i tarmen. De yttre delarna av örat kan vikas på ett udda sätt.

Emergent Signs under uppväxten

När barnet växer, kan andra symtom uppträder såsom små händer och fötter och en slapp uttryck i ansiktet. Skolios är också ett möjligt problem. Försenad utveckling eller möjlig allvarlig utvecklingsstörning kan inträffa med cri du chat syndrom. Deras hår kan gråna tidigt.

beteende~~POS=TRUNC Signs

Merparten av tiden, barn med cri du chat syndrom är lättsam, med en mild karaktär. Ibland, men kan beteendeproblem uppstå med sjukdomen. Ungefär hälften av barnen kommer att uppleva hyperaktivitet. Andra kommer att bli aggressiva och ha vredesutbrott. Självskadande beteende är också möjlig. De kan bli besatta av vissa objekt och upprepa samma rörelser om och om igen. Sound överkänslighet är en möjlighet och de kan vara klumpig.

Vad orsakar Cri Du Chat Syndrome?

Även om det är möjligt för ett barn att ärva denna störning från en förälder som också har det, är den vanligaste orsaken en slumpmässig kromosom paus under bildandet av spermier eller ägg. Det är högst osannolikt att föräldern någonsin skulle få ett barn med cri du chat syndrom.

Hur vanligt är Cri Du Chat Syndrome?

• Honorna har en något högre frekvens av incidens än hanar vid ett förhållande av ca 4 till 3.
• Av de med allvarliga inlärningssvårigheter, mellan 0,15% och 1% har denna störning.
• 1 barn i 15.000 - 50.000 kommer att diagnostiseras med denna sjukdom.
• De novo mutationer verkar vara orsaken till ca 80% av fallen, samtidigt som en förälder med en balanserad ombildning står för ytterligare 15%. Sällsynta cytogenetiska problem orsakar de återstående fallen.

Är Cri Du Chat Syndrome ärvda?

Medan Cri du chat syndrom inte ärvs, kan en förälder med en kromosom ombildning förmedla detta till sina barn i ungefär 10% av fallen. Föräldern kan inte påverkas, men ombildning blir obalanserad när det förs vidare och orsaka hälsoproblem och andra missbildningar. Vanligtvis sker deletion av kromosomen som orsakar Cri du Chat Syndrome under bildandet av ägget eller spermier. Det kan också hända i början av fosterutvecklingen.

Kan Cri du chat syndrom botas?

Tyvärr finns det inget botemedel för Cri du chat syndrom. Men det finns behandlingar för att hjälpa barn med en sådan störning för att få sin fulla potential, inklusive:

• Sjukgymnastik, som kan förbättra dålig muskel
• Talterapi, som kan stimulera språkkunskaper
• Kommunikations alternativ som teckenspråk, som kan användas för att ersätta den försenade kommunikationsutveckling
• Arbetsterapi, vilket kan hjälpa barn lära copingstrategier och få nya kunskaper.