Hur Downs syndrom ärvs?

Downs syndrom är resultatet av kromosomavvikelse som orsakar utvecklingsstörning, svag muskeltonus och ett karakteristiskt ansiktsdrag i spädbarnsåldern. Personer med detta tillstånd måste ta itu med kognitiva förseningar men utvecklingsstörning är ofta milda eller måttliga. Tillståndet drabbar en i varje 691 barn som föds i USA, och är därför den vanligaste genetiska skick idag. Mer än 400.000 människor i USA har Downs syndrom och så många som 6000 barn föds med Downs syndrom i USA varje år. Eftersom det är ganska vanligt, många människor frågar, "Hur Downs syndrom ärvs?" Låt oss få veta mer om det.

Vad är Downs syndrom?

Varje cell i kroppen innehåller en kärna som lagrar genetiskt material i gener. Grupperade längs stavliknande strukturer som kallas kromosomer, dessa gener har koderna som avgör dina nedärvda egenskaper. Det finns 23 par kromosomer i kärnan i varje cell, och hälften av dessa är från varje förälder. Vissa människor kan ha en helt eller delvis extra kopia av kromosom 21 och detta leder till utveckling av Downs syndrom. Under utveckling förändras väsentligt på grund av detta ytterligare genetiskt material.

Olika typer av Downs syndrom

Det finns olika typer av Downs syndrom beroende på hur cellen delar sig. Här är mer om det:

• Trisomi 21: Ett barn utvecklas Downs syndrom när det finns ett fel i processen för celldelning (nondisjunction). Även kallad trisomi 21, hänvisar den typ till ett tillstånd i vilket det finns ett embryo som innehåller tre kopior av kromosom 21. Under normala omständigheter, bör det finnas endast två. Detta händer när ett par 21st kromosomer inte separerar vid befruktningen. Med utvecklingen av embryot, kommer det att finnas en extra kromosom i varje cell i kroppen. Detta kallas trisomi 21 och svarar för 95% av alla Downs syndrom fall.
• mosaicism: En baby blir denna typ av Downs syndrom när det finns en blandning av två typer av celler. Det innebär en del av cellerna har 46 kromosomer, medan andra kan ha 47 kromosomer med en extra kromosom 21. Denna typ av Downs syndrom står för endast 1% av alla fall och är ganska ovanligt. Personer med denna typ av genetisk sjukdom kommer att ha färre egenskaper Downs syndrom jämfört med dem som har trisomi 21.
• translokation: Den svarar för 4% fall av Downs syndrom i vilken det totala antalet kromosomer i celler förblir normala (46) men det finns en extra kopia av kromosom 21 ansluten till en annan kromosom. Detta kan vara en fullständig eller partiell kopia av kromosom 21 och oftast fäster sig till kromosom 14. I denna typ, kommer vissa egenskaper hos Downs syndrom vara ganska synlig.

Hur är Downs syndrom ärftligt?

Inte alla typer av Downs syndrom ärvs. Föräldrar kan överföra transloka Downs syndrom till sina barn - den enda form av Downs syndrom som kan ärvas och ungefär hälften av alla transloka Down syndrom fall ärvs.

• Trisomi 21 orsakar detta tillstånd där det finns en kromosomavvikelse som uppträder slumpmässigt när reproduktiva celler bildas i en förälder. Avvikelsen sker oftast i äggceller men det kan också vara i spermier. Vid nondisjunction, kommer det att finnas ett ägg eller spermie med en extra kopia av kromosom 21, och barnet kommer att utveckla detta tillstånd om samma cell bidrar till den genetiska makeup av barnet.
• Det är möjligt att ärva translokation Downs syndrom från en opåverkad förälder. Detta händer när föräldern har en ombildning av genetiskt material i någon annan kromosom och kromosom 21. Detta kallas en balanserad translokation där det inte finns någon förlust eller vinst av genetiskt material och därmed inga hälsoproblem blir uppenbara. Denna translokation kan förmedla till barnet och orsaka obalans. Personer med en obalanserad translokation i samband med kromosom 21 kan ha Downs syndrom.
• Mosaic Downs syndrom är sällsynt och kan inte ärvas. Det är ganska som trisomi 21 och inträffar slumpmässigt när celler delar tidigt under fosterutvecklingen. Det är av denna anledning som vissa celler i kroppen kan ha två kopior av kromosom 21 och andra kan ha tre kopior, vilket kommer att orsaka problem.

Chansen att föda ett barn med Downs syndrom

Nu har du viss förståelse för "Hur Downs syndrom ärvs?" Du kan också vara intresserad av risken för att föda ett barn med detta tillstånd. Tillståndet drabbar människor i alla delar av världen, oberoende av deras ekonomiska nivåer eller tävlingar. Men det är vanligare hos kvinnor som uppfattar senare i livet. Det finns en på 350 chans att föda ett barn med Downs syndrom när en kvinna blir gravid vid en ålder av 35. chansen går upp till 1 100 för kvinnor att bli gravid vid 40 års ålder Vid 45 års ålder är det mer sannolikt att föda ett barn med Downs syndrom, eftersom förekomsten blir en i 30.

Hur är det med andra barn?

Om en av dina barn har Downs syndrom, kommer det att finnas en i 100 chanser att du kommer att ha ett annat barn med trisomi 21. Om fadern är transportören, finns det en risk 3% för återkommande translokation. Risken ökar till 10-15% i fall mamman redan har det. Genetisk rådgivning hjälper i detta avseende och spelar en roll i att identifiera ursprunget för translokation.

Hur behandlas det?

Tyvärr finns det inget sätt att behandla Downs syndrom. Men alternativen som talterapi och sjukgymnastik hjälpa människor att hantera vissa frågor i samband med sjukdomen. Det är viktigt att screena för medicinska problem som vanligtvis förknippas med denna ordning och sedan välja korrigerande operation för att förbättra livskvaliteten. Berikade miljöer kan också hjälpa barn lever meningsfulla liv.

Dela på sociala nätverk: