Edwards syndrom

Edwards syndrom är en sällsynt kromosomavvikelse som uppstår när barn har tre kopior av kromosom 18 i stället för två. Svårighetsgraden av sjukdomen kan variera från mild till svår och många barn aldrig leva över sina första födelsedag.

Vad är Edwards syndrom?

Om ett barn i 3000-5000 kommer att födas med Edwards syndrom. I de flesta fall av Edwards syndrom, utvecklar ett barn 3 kopior av varje kromosom i stället för två. Edwards syndrom är ett genetiskt tillstånd som resulterar i långsam tillväxt i livmodern eller låg födelsevikt. Nästan 75% av barn med Edwards syndrom eller trisomi 18, är missfall eller dödfödda. Spädbarn som överlever utanför deras första födelsedag kommer att ha utvecklingsstörning. Även läkare kan misstänka Edwards syndrom vid födseln, kan det inte bekräftas utan genetisk testning.

Vilka är de tecken på Edwards syndrom?

innan Datum

• Distress av fostret
• Problem med att svälja och sugande reflexer
• En moderkakan som är för liten.
• Little intrauterin tillväxt
• En enda navelartären
• Låg aktivitetsnivå hos fostret
• oligohydramnios

efter födseln

• lung~~POS=TRUNC hypoplasi
• Defekter i hjärtat
• Avvikelser med det gastrointestinala systemet
• Neurologiska problem - allvarliga inlärningssvårigheter, kramper, nervositet
• Avvikelser med skelettet - knutna händer med pekfingret övergripande långfingret och lillfingret övergripande fjärde, tumme aplasi, kort bröstben
• urogenitala avvikelser
• Lägre än vanligt vikt vid födseln
• Kraniofaciala frågor - missbildade öron, små käken, läpp eller gom

Vad orsakar Edwards syndrom?

orsaker

Edwards syndrom förekommer som en slumpmässig handling under bildningen av spermier och ägg. Under delning av celler, inträffar ett fel och den extra kromosomen är antingen i ägget eller spermier. Sjukdomen är sällan ärftlig och chanserna för föräldrar att ha mer än ett barn med är osannolikt Edwards syndrom. Tre gånger fler kvinnor än män har denna sjukdom.

Riskfaktorer

• Risken med att ha ett barn påverkas med Edwards syndrom stiger som en kvinnas ålder ökar.
• Om du eller en nära familjemedlem, har ett barn med Edwards syndrom, dina ökar risken ha en annan.

Vilka är de typer av Edwards syndrom?

1. Fullständigt Edwards syndrom

Spädbarn med full form av Edwards syndrom har tre kopior av kromosom 18 i varje cell av sin kropp. Om 94% av barn med Edwards syndrom har denna typ och de flesta kommer att dö innan linda.

2. Partiell Edwards syndrom

Barn som föds med denna typ av Edwards syndrom kunde överleva till vuxen ålder, men det är sällsynt. Partiell Edwards syndrom innebär bara en del av kromosom 18 kopieras i barnets celler. Spädbarn kan vara bara något påverkas eller allvarligt. Hur illa svårighetsgraden är beror på hur mycket kromosommaterial tredubblad.

3. Mosaic Edwards syndrom

Spädbarn med extra kopia av kromosom 18 i vissa celler har mosaik Edwards syndrom. Den här typen står för cirka 5% av fallen. Hur allvarligt ett barn påverkas beror på antalet celler som har extra kromosom. Vissa barn störs, medan andra är bara milt.

Hur är Edwards syndrom diagnosen?

Rutintestning under graviditeten kan upptäcka Edwards syndrom. Ibland föräldrarna väljer att avsluta graviditeten. De flesta kvinnor har en ultraljudsundersökning runt 20^th vecka av graviditeten och ungefär 90% av tiden, är tecken på att barnet kan påverkas märkt vid den tidpunkten. Ett blodprov för Downs syndrom kan också föreslå ett problem. Resultaten bekräftas genom att utföra ett fostervattensprov, ett invasive test som kan visa avvikelser med barnet.

Hur allvarligt är Edwards syndrom?

Spädbarn med Edwards syndrom är vanligtvis missfall eller dödfött. Av dem som överlever, kommer en tredjedel dör inom en månad på grund av allvarliga medicinska problem. Cirka 5 - 10% av barn med Edwards syndrom lever förbi deras första födelsedag och har oftast allvarliga utvecklingsstörning. Överlevande till vuxen ålder är sällsynt med trisomi 18. Några individer har levt tills deras tonåring eller unga vuxna år, men de behöver ständig vård givande och kan inte leva självständigt.

Kan Edwards syndrom botas?

Symptomen på Edwards syndrom kan vara svårt att hantera. Föräldrar behöver hjälp från många yrkesverksamma och olika behandlingar, såsom arbets- och sjukgymnastik kan hjälpa barnet. Inget botemedel existerar för Edwards syndrom. Föräldrar måste komma ihåg att ta hand om sig själva så att de kan ta bästa möjliga vård av deras barn.

Dela på sociala nätverk: