Vad orsakar sicklecellanemi?

Anemi refererar till ett tillstånd där kroppen inte producera friska röda blodkroppar - den ärvda formen av anemi är sicklecellanemi. Under normala omständigheter kommer dina röda blodkroppar vara runda och ganska flexibel och möta några problem när de passerar genom små blodkärl. Dessa celler blir klibbiga och stela och ser ut som månskäror eller skäror när du utvecklar denna blodsjukdom. På grund av sin form, de kan fastna i blodkärl och orsaka en blockering.

Vad orsakar sicklecellanemi?

Sicklecellanemi är resultatet av en mutation i den gen som signalerar kroppen att göra hemoglobin - ditt blod ser rött på grund av denna järnrika förening. Förekomsten av hemoglobin är viktigt för röda blodkroppar att ta syre från lungorna och leverera den till resten av kroppen. I sicklecellanemi, abnormiteten i hemoglobin påverkar formen av röda celler och gör dem klibbig.

Det är en genetisk tillstånd och passerar i ett mönster av arv kallas autosomal recessiv nedärvning. Det innebär att du inte kan ha denna sjukdom om du har en muterad gen bara - du utvecklar endast detta tillstånd när du får en muterad gen från din far och en från din mor. Att ha en muterad gen gör dig till en bärare av sicklecell-genen, vilket innebär att om du gifta med någon som också är en bärare ditt barn kan utveckla denna sjukdom.

Om både du och din partner är bärare, det finns chanser att ditt barn kommer att ärva det också.

• Det finns en en av fyra chans att ditt barn kommer att ha ett par normala hemoglobingener.
• Det finns en på två chans att din nyfödda kommer att ha en muterad gen och en normal gen.
• Det finns en en av fyra chans att din nyfödda kommer att ha två muterade gener och har sjukdomen.

Vad det innebär är att om du har sickle cell drag men din partner inte har någon muterad gen, kan ditt barn inte utvecklar denna sjukdom. Ditt barn kan fortfarande ha sicklecellanlag dock.

För att ett barn att ha denna sjukdom, måste båda föräldrarna bär en muterad gen. Genen är mer vanligt förekommande i familjer som kommer från Indien, Afrika, Saudiarabien, Medelhavsområdet och Syd- och Centralamerika. Det påverkar oftast bara svarta i USA.

Vilka är symptomen på sicklecellanemi?

Nu vet du vad som orsakar sicklecellanemi, hur sjukdomen presentera sig? Det finns vanligtvis inga symptom förrän barnet är minst 4 månader gammal. När symtomen visas, kan du bevittna följande:

• Anemi: Eftersom sickle celler är ganska bräcklig, bryta de isär med lätthet och lämnar dig med otillräcklig tillförsel av röda blodkroppar. Sunda röda blodceller dör vanligen i 120 dagar men sickle-celler kan dö i 20 dagar eller till och med mindre. Detta leder till en varaktig brist på röda blodkroppar som orsakar blodbrist.
• Smärta: Vem som helst med denna röda blodkroppar sjukdom har återkommande episoder av smärta, som kallas kriser. Smärtan du upplever beror på en blockering som orsakas av sickle celler i små blodkärl. Detta begränsar blodflödet till din mage, bröst och leder, orsakar svår smärta. Smärtan kan pågå från några timmar till flera veckor, och kan variera i intensitet också.
• Hand-fot syndromet: Svullna fötter och händer kan tyda ditt barn har sickle-formade celler. Händer och fötter sväller när sickle-celler blockerar flödet av blod till dessa lemmar.
• Täta infektioner: Sickle celler kan orsaka allvarliga skador på mjälten, vilket gör dig mer sårbar för infektioner. Läkare använder antibiotika och vaccinationer för att förebygga lunginflammation och andra livshotande infektioner.
• Tillväxtfrågor: På grund av sicklecellanemi, kan de röda blodkropparna inte leverera syre och näringsämnen till alla delar av kroppen, vilket ofta resulterar i långsam tillväxt, särskilt hos barn och spädbarn.
• synproblem hända eftersom sickle-celler som orsakar stopp i små kärl som försörjer blod till ögonen. Detta kan också leda till skada på näthinnan.

Hur kan sicklecellanemi behandlas?

När du vet vad som orsakar sicklecellanemi kan du också vill veta om behandlingsalternativ som finns tillgängliga för detta tillstånd. Det finns vissa medicinska behandlingar och huskurer som att du känner dig bättre.

medicinska behandlingar

• Din läkare kan ge penicillin till dina nyfödda när de är 2 månader gammal - detta fortsätter till 5 år. Detta hjälper till att förhindra lunginflammation och andra infektioner.
• Patienter kan ges extra syrgas genom en mask för att förbättra syrenivåerna i blodet och gör andningen lättare.
• Smärtstillande medel är också tillgängliga för att lindra smärta upplevt under en skära kris. Receptfria läkemedel kan också hjälpa till att lindra smärta. Ibland rekommenderar läkaren starkare receptbelagda smärtstillande medel, såsom morfin.
• Användningen av hydroxiurea är också vanligt - det bidrar till att förbättra produktionen av hemoglobin i fostret.
• Kirurgi är också ett alternativ i fall andra behandlingsalternativ inte fungerar - det hjälper till att behandla smärtsamma och ihållande erektion.
• Benmärgstransplantation är ett annat behandlingsalternativ som fungerar bra för barn under 16 år.
• Blodtransfusioner hjälper också behandla sjukdomen - förfarandet innebär att ta bort röda blodkroppar från donerat blod och ges till patienter.

Huskurer

Oavsett vad som orsakar sicklecellanemi finns är några huskurer som du kan försöka att göra dig att må bättre.

• Ta folsyra tillskott. Benmärgen kan inte göra röda blodkroppar, om det inte finns tillräckligt med folsyra i kroppen. Du kan ta folsyra tillskott dagligen eller uppmärksamma din kost för att öka din folsyra intag.
• Håll släckt. Uttorkning kan leda till en sicklecellkris, så det är viktigt att dricka mycket vatten under hela dagen.
• Begränsa din exponering för extrem kyla eller värme för att minska risken för en sicklecellkris.
• Håll dig aktiv men överdriv inte. Fråga din läkare om de övningar du kan göra på ett säkert sätt.
• Satsa på tryckkabin under flygresor. Trycklös hytter kommer att begränsa syretillförsel och öka risken att drabbas av en skära kris.
• Fråga din läkare om råd innan du reser till hög höjd områden där det inte är tillräckligt med syre i luften.

Dela på sociala nätverk: