Dandy-Walker syndrom

Om du någonsin har hört termen Dandy-Walker syndrom, undrade du förmodligen vad det var. Den konstigt namngivna tillståndet faktiskt kallas en komplex eller missbildning. Den är uppkallad efter de två läkare som upptäckte det på 1900-talet och tillskrivs de symtom och tecken på sjukdomen. Doktor Walter E. Dandy och Dr. Arthur E. Walker arbetade tillsammans och fann medfödda fel på hjärnan som involverar lillhjärnan och den fjärde ventrikeln. DandyWalker Syndrome kommer att påverka om en i varje 25.000 födslar. Fler kvinnor än män lider av detta tillstånd.

Vad är Dandy-Walker syndrom?

Eftersom det är medfödd, vilket betyder att det är närvarande vid födseln, är alla som har detta fel är född med det. Den exakta tillstånd påverkar lillhjärnan, som är på baksidan av hjärnan och det styr våra rörelser, och ytorna runt det som är fyllda med vätska. Den fjärde ventrikeln är förstorad och det finns en frånvaro i hjärnan hos de två cerebellära hemisfärerna. Det finns en cysta som vanligtvis bildas i den lägsta delen av skallen. Det kan finnas ett utvidgat område av mängden vätska som omger hjärnan samt en ökning av trycket.

Symtom på Dandy-Walker syndrom

Medan de flesta människor är diagnosen när de är från 3 till 4 år gammal, kunde tidsperiod innan en diagnos variera från 9 månader till 12 år.

Symtom som ett spädbarn kan utvecklas

• ?? Medan fortfarande ett spädbarn, kan många patienter har en förstorad skalle och visa långsam motorik.
• ?? I allmänhet 80% har en normal kammare när de föds men när de har nått ett år gammal deras laterala ventrikeln kommer att ha utvidgats till mer än 10 millimeter. Detta är känt som ventriculomegaly.
• ?? Dessutom kan patienten ha hydrocefalus som är resultatet av en ökad cerebrospinalvätska som samlar i hjärnan. Det finns i cirka 90 procent av patienterna när de får diagnosen.

Symtom som en äldre barn kan utvecklas

• ?? När patienter är äldre barn och diagnosen Dandy Walker syndrom, de uppvisar symtom som kramper, kräkningar och irritabilitet grund av trycket på hjärnan.
• ?? De har också en brist på samordning med sina muskler och är ostadig med ryckiga rörelser med ögonen.
• ?? De har oftast en större huvud och baksidan av deras skull kan utbuktning.
• ?? I tillägg kan de ha ett onormalt andningsmönster och svårt att kontrollera nerverna i ansiktet, halsen och ögonen. De kan även ha andra problem med centrala nervsystemet som inkluderar bristen på corpus känslokallt och hjärtat, ansikte, fingrar, tår och ben kan vara felaktigt.

Hur människor får Dandy-Walker syndrom?

Medan de flesta experter inte kan komma till en definitiv slutsats om exakt vad som orsakar människor att få Dandy Walker syndrom, de har några idéer som skulle kunna vara orsaken. De inkluderar:

• defekta kromosomer att störa hjärnans utveckling medan ett foster
• specifika virus att en mor kan ha under graviditeten som förs vidare till barnet
• Vissa toxiner eller läkemedel som har utsatts för det ofödda barnet
• Diabetes från modern.

Även om det finns några fall där mer än en person i en familj har utvecklat Dandy Walker syndrom, är det normalt inte ett tillstånd som förs ned genom en familj. Det har varit en liten mängd fall där det har fastställts, körde det i familjen, men de är sällsynta fall. De kan ha varit utsatt för samma villkor i stället har det i sina gener.

Hur är Dandy-Walker syndrom diagnosen?

Eftersom detta villkor är medfödd, kan den visas genom en ultraljud omkring 12 till 14 veckor efter befruktningen. Vanligtvis ett ultraljud på 18 veckor eller senare är mer exakt för att fastställa tillståndet. En amniocentes, som analyserar kromosomerna hos fostret, används också i diagnosen.

När barnet är fött, kan diagnosen övervägas om barnet uppvisar neurologiska eller fysiska tecken. Vid denna punkt en magnetisk resonanstomografi, eller MRI, behövs för att ta bilder av hjärnan eller en datortomografi, CT, scan används.

Behandling för Dandy-Walker syndrom diagnostiseras

1. Ventriculoperitoneal Shunt

När patienten har fått diagnosen Dandy Walker syndrom, är den viktigaste behandlingen en ventriculoperitoneal shunt. En neurokirurg sätter en ände av ett litet rör in i en hjärtkammare, som är i hjärnan. Den andra änden av röret placeras under huden och går ner till bukhålan. Detta hjälper överflödig vätska som ska omdirigeras till bukhålan där kroppen kommer reabsorb det.

2. Endoskopisk Fenestration

Ett annat alternativ är en endoskopisk fenestration. Detta kräver en liten flexibel anordning som är placerad i hjärnan och kirurgen gör en öppning mellan den tredje eller fjärde ventrikeln vid basen av hjärnan för att utjämna trycket från de överskott vätskor som går genom det centrala nervsystemet.

3. Andra behandlingar

Ytterligare behandlingar kan innefatta anti-beslag läkemedel för att behandla hydrocefalus och cerebellär agenesi symptom. För att få hjälp med neuromuskulära symtom fysiska eller yrkes behandlingar kan utnyttjas.

Dela på sociala nätverk: