Downs syndrom risk efter ålder

Trisomi 21 är mer allmänt känd som Downs syndrom. Detta är den vanligaste tillståndet av kromosomerna i USA. Det är ungefär en på 700 barn föds med sjukdomen. Alla har 23 par kromosomer i varje cell i kroppen. Varje par har en kromosom från fadern och en från mamman. Med Downs syndrom, det finns en extra kopia av kromosom 21. Detta förändrar hur hjärnan och kroppen utvecklas. Det finns korrelation till Downs syndrom risk genom moderns ålder.

Risk för Baby Born med Downs syndrom med moderns ålder

Vi donrsquo-t vet alla skäl Downs syndrom kan hända. Det kan vara att antingen sperma eller ägget kommer tillsammans under befruktning har en extra kromosom. Downs syndrom risk efter ålder kommer att gå upp.

Dessa siffror är avrundade och ungefärliga. Med data har genetiker gjort låg risk och hög risk separation vid 1/250. Det finns en skillnad i antal av 16 veckor gamla foster och barn som föds levande, på grund av den spontana missfall som inträffar under denna tid.

Efter 40 års ålder, bör du tala med din läkare om din specifika risk. En genetisk rådgivare är utbildad för att hjälpa dig att förstå gener och fosterskador samt andra förhållanden som kan köras i familjer. Om du redan har haft ett barn med Downs syndrom, kommer din risk att gå upp med varje graviditet. Translokation Downs syndrom kan överföras från förälder till barn, men det anses sällsynta.

Screeningtest för Downs syndrom under graviditeten

Downs syndrom risk efter ålder kan öka, men screening erbjuds alla som rutin. Dessa screeningtester kan avgöra sannolikheten för att en mamma har ett barn med Downs syndrom. Dessa tester inkluderar:

Kombinerat test i första trimestern

• Blodprov: Detta mäter mängden graviditetsassocierat plasmaprotein-A eller PAPP-A såväl som mängden av HCG eller humant koriongonadotropin. Om det finns onormala nivåer av antingen kan det vara ett problem.
• Ultraljud: De kommer också att använda ultraljud för att kontrollera ett område på baksidan av din babyrsquo-s hals. Detta är nackuppklarning screeningtest. Om det finns problem, kan det vara flytande där. Med din ålder, ultraljud och blodarbete, kommer din läkare uppskatta risken.

Integrerad Screening Test

Detta test görs i två delar, som spänner över både den första och andra trimestern. Resultaten läggs ihop för att beräkna risken för ett barn med Downs syndrom. Detta test har en lägre hastighet av falskt positiva.

• första trimestern: Ett blodprov för mätning av PAPP-A och en ultraljudsundersökning för nackuppklarning används.
• Månad: Detta använder en quad skärm för att mäta fyra olika nivåer i blodet: HCG, östriol, alfa-fetoprotein och inhibin A.

Fetal cellfritt DNA-analys

Detta test kontrollerar om DNA hittas i motherrsquo-s blodomloppet. Det rekommenderas för dem med högre risk att få ett barn med Downs syndrom eller som en uppföljning av ett positivt med andra tester. Detta är ett mer specifikt test och om det indikerar en hög risk för Downs syndrom kan mer invasiva diagnostik användas för att se om barnet har verkligen Downs syndrom.

Diagnostiska test för Downs syndrom i Graviditet

Du vet redan Downs syndrom risken efter ålder. Om du upptäcker en positiv under din screeningtester, du löper större risk för att ha ett barn med Downs syndrom. Nu kan du överväga att bekräfta med diagnostiska tester.

Fostervattensprov

Ett prov av fostervatten runt barnet kommer att vidtas. Med detta prov kan ett beslut om kromosomerna göras. Detta görs vanligen cirka 15 veckor eller under andra trimestern. Det finns en liten risk för missfall, vilket är högre om det görs före 15 veckor.

Moderkaksprov (CVS)

Med detta test är moderkakan celler som vidtagits för att analysera kromosomer. Detta görs vanligtvis i den första trimestern men efter 10 veckor. Detta har en något högre risk för missfall än fostervattenprov.

Cordocentesis

Med detta test är en sampling tas från navelsträngsblod och undersöktes för kromosomskador. Detta kan utföras mellan 18-22 veckorna av graviditeten. Den har en högre risk för missfall än fostervattenprov och CVS. Av denna anledning är det bara erbjuds när resultat från andra tester garanterar det.

För de som använder IVF kan preimplantatorisk genetisk diagnostik användas för att testa embryot innan det implanteras i livmodern.

Vad kan du göra under graviditeten?

Oavsett Downs syndrom risk efter ålder, bör du komma ihåg det inträffar innan du blir gravid. Inget du kan göra för att ändra detta för bättre eller sämre under graviditeten. Allt du kan göra är att ta hand om dig och ditt ofödda barn genom att äta bra, efter din doctorrsquo-s råd och ta dina vitaminer. Om du får en diagnos av Downs syndrom, det ndss.org eller National Down Syndrome Society kan erbjuda dig vägledning.

Diagnos av Downs syndrom hos nyfödda

När barnet är fött, är Downs syndrom i allmänhet diagnostiseras på utseende. Några vanliga symtom är en platt bakhuvudet, en liten mun med en utskjutande tunga, minskad muskeltonus, breda händer med korta fingrar, etc.

Din läkare kommer sannolikt också be om en kromosom karyotyp test och. Detta testar ett blodprov för extra kromosomer.