Mjuka markörer för Downs syndrom

Mjuka markörer finns tecken på att ett foster kan ha en chans att ha Downs syndrom. De kan också visa en högre risk för andra onormala kromosomer. De riskfaktorer inkluderar hög ålder av mödrar (över 35), utseende av mjuka markörer för Downs syndrom på ultraljud, och blodprover som visar förhöjda halter av proteiner som ses i graviditeter med en kromosom abnormitet. Denna artikel kommer att hjälpa dig att förstå mer om de mjuka markörer och vad de betyder.

Vad är mjuka markörer för Downs syndrom?

Mjuka markörer finns lätta indikatorer att det kan finnas en förhöjd risk för Downs syndrom hos fostret. Det finns två typer av markörer: hårda och mjuka. Mjuka markörer inte är helt 100% positiv och får endast vara en liten chans att abnormitet har inträffat. Å andra sidan, hårda markörer är en starkare chans att Downs syndrom, men för att denna artikel kommer vi bara fokusera på ldquo mjuka markörer ”.

För en mjuk markör för att vara av betydelse, måste det finnas andra riskfaktorer presentera sådana asolder moderns ålder över 35, familjehistoria av kromosomrubbningar, och onormala proteiner på blodtestning. Läkaren kommer bara använda mjuka markörer som en del av många diagnosverktyg.

Hur hittar de mjuka Markers?

Mjuka markörer för Downs syndrom finns på ultraljudsundersökning göras under den andra trimestern av graviditeten. De flesta läkare gör ett ultraljud i början av andra trimestern mellan 16 och 20 veckor. Tänk på att ett ultraljud gjort runt 20^th vecka har ofta tecken på mjuka markörer, eller cirka 1 på 30. Detta doesnrsquo-t betyda barnet har Downs syndrom, men vissa mjuka markörer kan betyda att det finns en förhöjd risk.

Här är några av de vanligaste mjuka markörer:

• förtjockad nuchal pad - En förtjockad NACK pad är en förtjockning av fostrets hud på baksidan av halsen. Detta är inte att förväxla med nackuppklarning som är en ficka av vätska inne i denna hud pad.
• Ekogenicitet i tarmen - En ljus vit färg inne i tarmen på ultraljud är känd som en ldquo-ekogena bowel.rdquo- Detta betyder inte nödvändigtvis att det är Downs syndrom, men visar en ökad risk. En ekogena tarm kan vara en indikation på andra villkor.
• Förkortade långa ben - Lårbenet och överarmsbenet är långa ben i kroppen. Om de visas förkortad, kan detta vara en indikation på Downs syndrom. Dessa ben tenderar att växa i olika takt, så om de visas förkortas på ett ultraljud läkaren kommer att jämföra mätningar mellan några ultraljud och jämföra dem.
• Ekogenicitet av hjärtat - En ljus vit färg kan visas inne i hjärtat. Dessa tenderar att visas i ldquo-spotsrdquo- och kan vara en ökad indikation på Downs syndrom.
• Njur pelvis dilation - Det är helt normalt att foster njure för att göra urin under graviditeten. Denna urin sitter i njurbäckenet, vilket är också centrum för njuren. Det är oftast bara en minut mängd (5 mm) och om det finns mer flytande, detta kallas ldquo-njurbäckenet dilation.rdquo- Detta isnrsquo-t en orsak till oro, men om de befinns kommer att övervakas i ytterligare ultraljud för att se itrsquo-S inte en mjuka markörer för Downs syndrom som faktiskt kommer att sluta som tillståndet.
• åderhinna plexus cYST - En choroid plexus cysta utvecklas inuti de små blodkärlen i babyrsquo-hjärna. Dessa försvinner vanligtvis av 28^th vecka, men kan signalera en kromosom defekt.
• hypoplastiska nAsal bett - Under graviditeten näsbenet hos fostret växer tillsammans med de andra benen. En hypoplastisk nasal ben är en som visar upp mindre med långsam tillväxt på ultraljuds utvärderingar. Denna markör är fortfarande betraktas som en mjuk markör för Downs syndrom, men utvecklas som en av de hårda markörer på grund av den ökade närvaron i Downs syndrom fall.
• Endast one umbilical enrtery - Detta tillstånd är faktiskt ganska vanligt, även i normal graviditet. Det drabbar omkring 1 av 100 graviditeter och oftast har ingen klinisk betydelse inte heller läkarna riktigt förstå varför det händer. Det tenderar att ske oftare i tvilling eller triplett graviditeter, men kan ibland vara en mjuk markör för kromosomavvikelser.

Vad bör föräldrar göra om mjuka markörer för Downs syndrom finns?

Den lugnande nyheten är att många ultraljud har avvikelser dyker upp som kan vara mjuka markörer och barnet är fött normal och frisk. I de fall där de mjuka markörer är en indikation för Downs syndrom, föräldrarna har ett val om att fortsätta graviditeten, fatta beslut om behandlingsalternativ om barnet har medfödda defekter och / eller planera för framtiden hand om barnet. Detta är anledningen till ultraljuds filmvisningar görs i början av andra trimestern för att tillåta tid för att fatta dessa beslut.

Erfarenheter av andra mammor

ldquo-När jag var 19 veckor, de gjorde min andra trimestern ultraljud. De fann fyra soft markers- citron format huvud, två choroid plexus cystor, och några ekogena foci. De skickade mig till en perinatologist för en särskild nivå II ultraljud. Läkaren kom in efter ultraljud och sa att det fanns mer information om den speciella ultraljud och saker didnrsquo-t look för bra. Det fanns också en del saker på babyrsquo-hjärta som kan vara medfödda hjärtfel. De sa att jag skulle behöva ett fostervattensprov för att bekräfta eventuella problem.

ldquo-Jag wantto låta dig veta att ibland mjuka markörer för Downs syndrom inte kan visa upp på ultraljud. Mitt barn föddes tidigt på 34 veckor. Han vägde 4 pounds och var positivt för Downs syndrom vid födseln. Alla mina tester, blodmarkörer och ultraljud var normala. Det var en sådan chock för mig eftersom jag trodde att allt var bra. Läkarna förklarade för mig att mjuka markörer kallas mjuka markörer eftersom de inte alltid positiv eller negativ för Downs syndrom. De berättade också att det finns inget sätt att helt diagnostisera sjukdomen före födseln, bara ibland en misstanke, men du canrsquo-t vara säker på tills du ser barnet.”

De gjorde amnio den veckan och sedan hade jag gå till en foster ekokardiogram. Vi var tvungna att vänta några veckor för alla resultat för att komma tillbaka. Vi var så mycket nervös för vår lilla baby. Under denna tid läkarna igenom alla rapporter och gjorde nya mätningar. De hittade faktiskt ultraljuds resultaten var normal när de jämfört dem med andra. Ändå vi väntade på amnio och eko resultat. Exakt två veckor efter testerna fick vi resultatet och allt kom tillbaka normal och fin. Vi fortsatte med att ha en mycket hälsosam son med några hälsofrågor alls. Jag hoppas att detta kan hjälpa andra mammor känner komfort när de är oroliga.”

Dela på sociala nätverk: