pataus syndrom

En baby i 16.000 kan födas med en kromosomavvikelse som kallas pataus syndrom. De kan ha fysiska symptom som gomspalt eller läpp, extra fingrar eller tår och andra egenskaper ansikts- och allvarliga komplikationer såsom hjärtfel och centrala nervsystemet problem.

Vad är pataus syndrom?

Patau syndrom orsakas av en extra kromosom som är närvarande i vissa eller samtliga av kroppens celler. Barn med pataus syndrom brukar ha hjärtfel, ryggmärgen och hjärnan avvikelser, extra fingrar eller tår, svag muskeltonus och ögon som är dåligt utvecklade. Sjukdomen är så allvarlig att få barn överlever mer än ett par veckor och bara 5-10% lever längre än ett år.

Vilka är symptomen på pataus syndrom?

symtom

Svårighetsgraden av detta syndrom orsakar många barn att avbryta spontant eller vara dödfött. Symtomen kan vara:

• Låg födelsevikt och begränsning av tillväxt samtidigt i livmodern
• Allvarliga medfödda hjärtfel
• Om hjärnan inte dela i två halvor, gomspalt och läpp, missbildning av näsa och hypotelorism (litet avstånd mellan ögonen) kan förekomma.
• Centrala nervsystemet och hjärnan avvikelser - svåra inlärningssvårigheter, svårigheter att kontrollera andning och neuralrörsdefekter
• Kraniofaciala missbildningar - hårbotten defekter, öronmissbildningar och dövhet
• Avvikelser i fötter och händer - rocker-bottom fötter eller extra tår eller fingrar
• Problem med mag-tarmsystemet
• Missbildningar av urogenital

komplikationer

Komplikationerna av pataus syndrom vanligtvis närvarande vid födseln och medfödda hjärtsjukdomar förekommer i de flesta barn med sjukdomen.

• Problem med synen
• Dövhet
• Hjärtsvikt
• Andningssvårigheter
• utfodring frågor
• kramper

Vad orsakar pataus syndrom?

orsaker

När extra DNA från kromosom 13 är i kroppens celler, utvecklar pataus syndrom.

• När en extra del av kromosom 13 förekommer i kroppens celler, det kallas partiell trisomi.
• Utseendet på en extra kromosom 13 i alla kroppens celler kallas trisomi 13.
• Trisomi 13 mosaicism uppstår när endast en del av kroppens celler har en extra kromosom 13.

Riskfaktorer

• Risken att få ett barn med pataus syndrom ökar när mamman är äldre, men risken är inte så stor som risken för Downs syndrom eller Edwards syndrom.
• Om någon har haft ett barn med pataus syndrom, eller om en nära familjemedlem har är risken att få ett barn påverkas med denna sjukdom högre.

Hur vanligt är pataus syndrom?

Om en i 16.000 barn föds med pataus syndrom. Risken att få ett barn med denna sjukdom blir högre som en kvinnas ålder ökar.

Kan pataus syndrom ärvas?

De flesta förhållanden pataus syndrom kan inte ärvas. Under bildandet av spermier eller ägg, kan ett problem med celldelning orsaka en extra kromosom 13 i cellerna. Det är inte fel på moder, utan snarare en slumpmässig händelse. En annan typ av pataus syndrom kan ärvas. Transloka trisomi 13 kan hända när en opåverkad förälder bär en ombildning av genetiskt material från kromosom 13 och en annan kromosom och skickar material till barnet.

Kan pataus syndrom botas?

Pataus syndrom kan inte botas. De fysiska problem som barn är både kan behandlas med en rad olika terapier. Dessa behandlingar, bland annat tal, arbetsterapeut och fysiskt, är utformade för att hjälpa barn att nå sin högsta utvecklingspotential. Kirurgi är också en möjlighet att korrigera hjärtfel, gomspalt eller en läpp. På grund av hjärtfel eller neurologiska problem, är det svårt för många barn att överleva de första veckorna i livet.

Dela på sociala nätverk: