Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakar defekter i ansiktsdrag. Det ses i ungefär 1 av 50.000 barn som föds. Det kan orsaka milda eller allvarliga fysiska missbildningar, men brukar inte påverka nivån på intelligens. Detta tillstånd, även känt som Franceschetti syndrom, orsakar ansikts ben och vävnader för att utveckla felaktigt. Det kanske inte är fullständig kindbenen, käken kan vara små, och gomspalt är vanligt.

Sjukdomen kan köras i familjer, men ibland händer det utan familjehistoria av syndromet. Denna artikel kommer att hjälpa dig att förstå vad det är och hur den kan hanteras.

Vad orsakar Treacher Collins syndrom?

Syndrom de Treacher Collins är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i TCOFI genen. Denna gen hjälper till att reglera Treacle protein, som är tänkt att hjälpa ben och ansiktsservetter utvecklas ordentligt. Forskarna är fortfarande osäker på den fullständiga rollen av proteinet, men de vet att det är mycket viktigt för ansikts utveckling både i livmodern och efter födseln. Mutationen förorsakar en nedgång i mängden tillgängligt Treacle-protein, som kan ändra de faktiska celler som bildar ansiktsdrag.

Treacher Collins syndrom Symtom

Symptomen på Treacher Collins syndrom är ofta märkbar på ultraljud under graviditeten. Det orsakar oftast deformerade och underutvecklade funktioner i ansiktet och käklinjen. De nedre ögonlocken påverkas, den kindbenen, käke, och öronen kan felplacerad. Barn och spädbarn med tillstånd kan ha svårt att andas och hörsel. Symptomen är som följer med drabbade området:

Käkar och tänder

• Kluven gom (missbildade taket av munnen)
• Oregelbunden munöppning
• kuggluckorna
• liten käke
• Övre käften vinklar nedåt

Ansiktsbehandling

• Missing ögonbrynsbenet
• Saknade eller små kindben
• Nedåtlutande ögon
• Undre ögonlocket hängande
• Breddad mun

öron

• Små öron
• saknade öron
• Brist på hörselgången
• Öron för lågt inställd nära nacken

allmänna symtom

• svårt att svälja
• Vision frågor
• Hörselnedsättning
• Problem att andas
• tal frågor
• Hand missbildningar

Några barn med Treacher Collins syndrom:

Möt Juliana Wetmore

(Foto med tillstånd av: nydailynews.com)

Juliana Wetmore var bokstavligen ldquo-född utan ett ansikte, rdquo- saknas över 40 procent av de ben som skulle definiera en normal ansikte. Hon har uthärdat över 45 operationer i hennes unga 11 år i livet. Hon behöver en hörapparat, andas genom en trakeostomi, och börjar nu tala. Hon är över genomsnittet intelligens och berättar hennes föräldrar att hon är nöjd med sitt utseende på denna punkt. Hon deltar i en vanlig grundskola. Här är Juliana nu:

(Foto med tillstånd av: Thom Wetmore)

Möt Jono Lancaster

(Foto med tillstånd av: Spokeo.com)

Jono Lancaster fick upp för adoption, när han var endast 36 timmar gammal. Han har inga kindben som orsakar hans nedre ögonlock att sloka ner. Han har ben implantat hörapparater att hjälpa till med sin hörsel. Jono gick igenom en hel del växer upp, men övervann alla hinder. Han är nu en mycket stor förespråkare för barn med ansikts missbildning reser världen att vara ett positivt inflytande i namn av Treacher Collins syndrom.

Här finns fler bilder på barn med Treacher Collins syndrom:

Treacher Collins syndrom Behandlingar

Barn som föds med syndromet de Treacher Collins kan ha svårt att andas och äta vid födseln. Läkare arbetar oftast snabbt för att se dessa två saker är funktionella innan vi går in i en större operation. Eftersom de sannolikt inte kan bröst eller flaska foder, kommer en matningsslang måste placeras. De kan också behöva en omedelbar trakeostomi om luftvägarna äventyras. Detta innebär att placera ett rör direkt in i halsen / halsområdet.

Före utsläpp när de föds, föräldrar vanligtvis rådde på utfodring, lämplig viktökning, och andas frågor att titta efter. Sjukhuset kommer också att göra en speciell hörseltest före utsläpp. Inom en snar framtid, kan barn behöver för att se både en audionom för en utvärdering hörsel och en otolaryngologist att kontrollera de inre strukturer öronen och halsen.

Efter barn med Treacher Collins syndrom stabiliseras kommer operationer planeras för att reparera frågor som gomspalt, ögonlock, och kindben. Bentransplantat kan göras för att hjälpa till att bygga upp kindben. Några av de operationer hålls utanför tills barnet är 5 år eller äldre. Läkare kommer även att utföra en operation för att räta ut eventuella käken och tänderna frågor.

Treacher Collins syndrom Prognos och livslängd

Barn som föds med svår Treacher Collins syndrom som påverkar deras andning kan dö snart efter födseln. Vissa barn med allvarliga defekter kan räddas med en omedelbar trakeostomi (skuren i halsen) så att de kan andas. Läkare kan också utföra en operation som flyttar käken i rätt läge strax efter födseln så att barnet kan andas på egen hand tidigare. Detta förbättrar livslängden för nyfödda som är allvarligare.

För mindre allvarliga fall, personer med Treacher Collins syndrom brukar kunna leva fullt normala liv. Den viktigaste frågan med syndromet är sociala justeringar. Barn är ofta stirrade på eller mobbad av andra barn.

Det är viktigt att förstå att människor som lider av Treacher Collins syndrom har över en 50% chans att få ett barn med syndromet. Beslutet är helt upp till personen med sjukdomen och en genetisk specialist kan hjälpa till.

Den förväntade livslängden för personer med Treacher Collins syndrom är samma som någon annan om alla komplikationer behandlas tidigt. Detta innebär att reparera eventuella problem i luftvägarna, ta itu med utfodring oro, hörsel och syn. De har normal intelligens och kan leda produktiva liv.

Dela på sociala nätverk: