Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom (även kallad Klinefelters syndrom) är en genetisk sjukdom som påverkar en i 600 manlig. Pojkar med detta villkor är födda med en extra kromosom, vilket påverkar några av deras manliga egenskaper. Dessa inkluderar sin fertilitet, libido och benstyrka, som är reducerad på grund av låga testosteronnivåer, som en effekt relaterad till deras genetiska defekter. De flesta pojkar växa upp och mogna för att bli män med normala liv, utan att vara medvetna om deras tillstånd.

Vad är Klinefelters syndrom?

Sex relaterade egenskaper (din manliga eller kvinnliga egenskaper) bestäms av ett par könskromosomer som finns i cellerna. Män har X- och Y (XY) kromosomer, medan kvinnor har två X (XX) kromosomer. Dessa plus 22 andra par kromosomer, utgör totalt 46 kromosomer som finns i varje cell i kroppen.

Vissa män är emellertid föds med en extra könskromosom (XXY), ett tillstånd som kallas Klinefelters syndrom eller XXY syndrom. Den genetiska defekter, som upptäcktes 1942 av Dr H. F. Klinefelters, ger män totalt 47 kromosomer, vilket resulterar i låg produktion av testosteron. Detta resulterar i deras manliga egenskaper inte utvecklas fullt ut, så barn föds med små testiklar och pojkar med liten ansiktshår och könshår under puberteten. Som vuxna, de visat sig vara infertila.

Vissa varianter av denna kromosomavvikelse inkluderar mosaik Klinefelters syndrom, där inte alla kroppens celler har en extra kromosom, och sällan, några män har extra kopior av både könskromosomer i sina celler, vilket ger dem en totalt 48 XXYY, 48 xxxy, 49 XXXYY eller 49 XXXXY kromosomer.

Vilka är symptomen på Klinefelters syndrom?

Många pojkar växer upp med Klinefelters syndrom har några symtom, medan andra kan märka vissa effekter på deras tillväxt eller utseende. Det kan också vara förknippad med problem i tal och lärande i vissa pojkar. Symptomen kan variera med ålder, och dessa inkluderar:

Barndom

• vandrat ner testiklarna
• Svaghet i musklerna
• Motorisk utveckling långsam
• Fördröjd talande förmåga
• tyst personlighet

Puberteten och unga vuxna

• Längre än genomsnittet
• Långa ben, kort överkropp och breda höfter
• Pubertet kan fördröjas, ofullständiga, eller frånvarande
• Efter puberteten, jämfört med andra, de har mindre muskler, ansiktshår och kroppsbehåring
• liten penis
• Små och fasta testiklar
• förstorade bröst
• svaga ben
• Låg energi
• Blyghet
• Problem i umgås eller uttrycka känslor
• inlärningsproblem
• uppmärksamhetsproblem

vuxen~~POS=TRUNC

• Infertilitet
• Liten penis och testiklar
• Längre än genomsnittet män
• Minskad ansiktshår och kroppsbehåring
• förstorade bröst
• svaga ben
• Låg sexlust

När ska träffa en läkare

Konsultera en läkare för att om du eller din son har följande egenskaper:

• Långsam fysisk utveckling under barndomen och puberteten. Andra symtom är utvidgningen av bröstvävnad, små könsorgan, och fasta testiklar.
• Försenad tillväxt och utveckling, inklusive inlärnings- och talsvårigheter, som kan behandlas tidigt.
• Infertilitet. Om du inte har möjlighet att skaffa barn efter ett år för att ha regelbunden och oskyddat sex, konsultera en läkare.

Vad är orsakerna till Klinefelters syndrom?

Denna genetiska tillstånd inte `ärvt` från föräldrar. Den slumpmässiga genetiska fel uppstår under processen för celldelning, där det finns nondisjunction av kromosomer. Det är dock möjligt att fäder eller mödrar som har barn på en högre ålder har en större sannolikhet för att ha en son med Klinefelters syndrom.

Vilka är de behandlingar för Klinefelters syndrom?

Om du har en XXY kromosommönster, kan ingen behandling ändra den. Men det finns ett sätt att behandla dina symptom:

• Utbildning. XXY barn kan kvalificera sig för speciella utbildningstjänster använder vissa klassrums metoder, såsom att bryta upp stora uppgifter i mindre steg.
• Terapialternativ. Olika terapeuter, inklusive fysisk, företagshälsovård, tal, beteendemässiga, mentala och familjeterapeuter, kan bidra till att förbättra symtom som svaga muskler, talsvårigheter och låg självkänsla.
• Medicinsk vård. Testosteron ersättningsterapi kan ges för att öka dina testosteronnivåer. Detta kan hjälpa dig att utveckla större och starkare muskler, fördjupa din röst och växa ansikts- och kropps hårstrån. Denna behandling kan påbörjas under puberteten. Vuxna kan också dra nytta av fertilitetsbehandlingar för att hjälpa dem har barn.

Sig att leva med Klinefelters syndrom

Det är möjligt för XXY män att leva ett normalt liv med tidig behandling och stöd. Några pojkar växer upp till mogna män med mindre symptom. Det är viktigt att få inte bara medicinsk behandling, men utbildning, samt socialt stöd.

Boys

• Övervaka deras utveckling noga. Söka hjälp för tal, språk eller andra inlärningsproblem.
• Uppmuntra pojkar att delta i idrott och andra fysiska aktiviteter för att bidra till att stärka sina muskler och förbättra motorik.
• Uppmuntra dem att vara oberoende, i stället för att vara alltför skyddande. Ge en positiv hemmiljö med mycket uppmuntran.
• Samarbeta med lärare, kuratorer och skoladministratörer som kan göra en skillnad i din sons utveckling.
• Hitta stöd, såsom särskilda tjänster för utbildning.
• Anslut med föräldrar till pojkar med Klinefelters syndrom och gå stödgrupper för att mildra dina problem och svarar på frågor.

Män

• Konsultera en läkare för lämplig behandling för att upprätthålla fysisk och psykisk hälsa och förebygga framtida problem, såsom svaga ben.
• Konsultera vårdpersonal som kan hjälpa dig med dina alternativ om att planera en familj.
• Söka stöd från andra som också har sjukdomen. Hitta resurser som ger mer information om Klinefelters syndrom och gå en stödgrupp för att lära sig mer om hur man handskas med ditt tillstånd.

Titta på videon nedan för att få en snabb överblick på Klinefelters syndrom:

Dela på sociala nätverk: