Trisomi förväntad 13 livslängd

Trisomi 13 eller Patau syndrom är en genetisk sjukdom i barn med tre kopior av det genetiska materialet i den trettonde kromosomen. Även friska barn har två kopior av genetiskt material i det trettonde kromosomen. Frågan kan påverka utvecklingen av barnet på många sätt. Fortsätt läsa för att lära sig mer om faktorer som kan påverka den förväntade livslängden i detta tillstånd.

Trisomi 13 Förväntad livslängd

Medan villkoret är ganska ovanligt, kan du fortfarande hitta barn som föds med det. Sjukdomen kan leda till allvarliga psykiska och fysiska avvikelser inklusive hjärtfel. Många barn med pataus syndrom är dödfödda eller dör inom de första dagarna efter att födas. Det är svårt att förutsäga den förväntade livslängden om barnet inte har några omedelbara livshotande problem.

• Omkring 50% av barn dör inom den första veckan i sin födelse.
• 90% dör inom ett år.
• Endast 5-10% lyckas leva längre än ett år.

Finns det någon behandling för trisomi 13?

Tyvärr finns det ingen standardbehandling för barn som föds med denna sjukdom. Det är därför svårt att förbättra trisomi 13 livslängd. Vårdgivare fokusera sin behandling på bara förbättra symtomen. Många barn med denna sjukdom behöver småningom kirurgi samt arbetsterapi, talterapi, sjukgymnastik och andra stödjande behandling åtgärder.

Vissa barn föds med obotliga missbildningar, men en del svarar bra på behandlingen som används för att korrigera strukturella avvikelser. Särskilda formler, tekniker och positioner används för att ta itu med matningsproblem. Placeringen av en magsond kan hjälpa till i detta avseende. Kirurgi är den enda behandlingsalternativ för att korrigera strukturella störningar såsom gomspalt och läpp. Kombinationen av hörapparater, specialkost och synhjälpmedel kan hjälpa till affären med andra symtom på pataus syndrom.

Orsaker och symptom på trisomi 13

orsaker

Medan trisomi 13 är en genetisk sjukdom, inte passera från föräldrar till barn. Det händer främst på grund av brister i spermier eller ägget som bildar fostret. Under normala omständigheter, ägg och spermie förenas och bildar 23 par kromosomer. I sällsynta fall, ägg och spermier utgör en extra kromosom och kromosom 13 släpps till embryot. Både moderns äggcell och faderns spermie kan ge den extra kromosom till embryot.

Det finns tre typer av denna sjukdom, och dessa typer har också viss effekt på den totala trisomi 13 livslängd.

• Full trisomi: I detta tillstånd varje cell i kroppen av en drabbad barn har en extra kopia av kromosom 13.
• partiell trisomi: I detta tillstånd, behöver patienterna inte har en fullständig extra kopia av kromosom 13, och endast en extra del av kromosomen ansluten till någon annan kromosom i cellerna.
• Mosaik: Patienter med denna typ av sjukdom har en hel extra kopia av kromosom 13, men de är inte närvarande i vissa av kroppens celler.

symtom

Symptomen beror oftast på hur allvarligt tillståndet. Dessutom kan symptomen vara annorlunda när endast en del av cellerna påverkas, det betyder den typ av trisomi 13 kommer också att ha en inverkan på hur allvarliga symptomen är.

De vanligaste symptomen är gomspalt, nära liggande ögon, läpp, knutna händer, extra fingrar, nedsatt muskeltonus, låg-set öron, bråck, skelettmissbildningar, nedsatt mental utveckling, och beslag. Vissa patienter kan också ha en liten underkäke, litet huvud, och un-härstammade testiklar.

Hur är trisomi 13 diagnosen?

En fysisk undersökning är oftast allt som krävs för att diagnostisera trisomi 13. påverkade barnet kommer att ha vissa fysiska egenskaper och symptom som redan nämnts, vilket gör det lätt för läkare att diagnostisera. Ändå kan de beställa ett blodprov för att analysera kromosomerna för att bekräfta förekomsten av kromosom 13.

Det är också möjligt att analysera celler i fostervattnet för att bekräfta närvaron av kromosomavvikelser. Fluiden erhålls vanligtvis från moderkakan genom moderkaksprov (CVS). En detaljerad foster ultraljud kan också bidra till att göra en diagnos, men det är inte ett mycket tillförlitligt sätt. En kromosomanalys är vanligtvis 99,9% korrekt.

Hur ofta gör trisomi 13 inträffa?

Det är en ganska ovanlig sjukdom och drabbar bara en i 16.000 nyfödda i USA. Risken att få ett barn med denna sjukdom ökar med moderns ålder, men en kvinna kan föda ett barn med trisomi 13 i alla åldrar.

Dela på sociala nätverk: