Downs syndrom karyotyp

Downs syndrom är en vanlig genetisk sjukdom som drabbar ca 400.000 amerikaner. Varje år ca 6000 barn födda i USA med Downs syndrom, en sjukdom som orsakas av onormal celldelning som resulterar i en extra kromosom, särskilt kromosom 21. hur allvarligt tillståndet varierar beroende på onersquo-s Downs syndrom karyotyp, som är den organiserade profilen av en individualrsquo-s kromosomer. Effekterna kan inkludera fysiska, utvecklingsmässiga och intellektuella avvikelser som påverkar barn hela livet.

Vilka är de karyotyper av Downs syndrom?

Varje cell i kroppen normalt innehåller 23 par kromosomer. Kromosomer är trådliknande strukturer som kommer i par, med varje del kommer från en förälder. Dessa kromosomer bära DNA eller genetiska material som innehåller information som styr din tillväxt, utveckling, funktion och reproduktion.

Den organiserade profilen av en individualrsquo-s kromosomer är känd som en karyotyp. Det ger dig en bild av hur många kromosomer du har, liksom strukturen av varje kromosom. Det avgör också kön hos en individ och kan hjälpa till att diagnostisera onormala förhållanden såsom Downs syndrom. Den Downs syndrom karyotyp visar totalt 47 kromosomer istället för 46 (normalt består av 23 par av kromosomer).

Downs syndrom uppstår när celldelning involverar kromosom 21occurs onormalt, vilket orsakar en extra kromosom som skall produceras. Detta leder till utveckling av särdrag och problem Downs syndrom.

Typer och karyotyper av Downs syndrom

De karyotyper av Downs syndrom innebär något av följande 3 sorter:

1. Trisomi 21: 95% av Downs syndrom-patienter har ett tillstånd orsakat av trisomi 21, varvid cellen innehåller tre (i stället för två) repliker av kromosomen i alla celler. Det beror på onormal celldelning under utvecklingen av antingen spermier eller ägget.
2. Mosaic Downs syndrom: Detta är en ovanlig form, där endast vissa celler har en extra kromosom 21. Närvaron av både normala och onormala celler (mosaik) är på grund av onormal celldelning efter ägget befruktas av spermier.

Bilden till höger visar kromosom 21 har tre exemplar. I de flesta drabbade patienter är denna karyotyp finns i alla celler (trisomy). Hos mycket få patienter, endast vissa celler innehåller extra kromosom 21, medan andra verkar normala (mosaikform).

1. Translokation Downs syndrom: Ibland en del av kromosom 21 translokeras, eller blir fäst vid en annan kromosom, före eller under befruktningen. Detta resulterar i barn ha den vanliga paret av kromosom 21, men ytterligare genetiskt material från kromosom 21 är fäst till en annan kromosom.

Följande bild visar den Downs syndrom karyotyp hos en patient med en del av sin kromosom 21 som translokeras till en annan kromosom.

Kännetecken för barn med Downs syndrom vanligtvis inkluderar:

• Minskad muskeltonus ("diskett" spädbarn)
• Liten näsa, platta ansiktsdrag
• Ögonen lutar uppåt
• Inre hörnet av ögon har små hudveck
• Små öron med onormal form
• Palmer med enda djupt veck
• Hyper flexibilitet i lederna
• förstorad tunga
• Andra problem är: inlärningssvårigheter, syn- och hörselproblem, hjärt- och tarmskador och sköldkörtelproblem

Titta på videon att veta vad Downs syndrom är, dess riskfaktorer, dess symptom, komplikationer, testmetoder och så mycket mer:

Övriga villkor med onormala karyotyper

Förutom Downs syndrom karyotyp, det finns andra genetiska förhållanden som härrör från onormala karyotyper. Här är några av dem:

1. Klinefelters syndrom

Denna genetisk sjukdom drabbar män som är födda med extra kön (X) kromosomer. De flesta av dem växa upp utan några tydliga symtom, men andra har knappa kroppshår, breda höfter, förstorade bröst och små testiklar och penis. De kan ha ett normalt sexliv, men förbli infertila.

Det Klinefelters syndrom karyotyp ser ut så här:

2. Edwards syndrom

Edwards syndrom är också känd som trisomi 18, eftersom barnet har en extra kromosom 18 i hela eller delar av sina kroppens celler. Några kan också ha translokerade kromosomer. De är ofta födda små och mycket bräckliga, som typiskt har många allvarliga fysiska defekter och hälsoproblem såsom:

• Litet huvud
• liten käke
• Defekter i lungor, mage / tarm och njurar
• Kluven gom
• deformerade fötter
• Knutna nävar, överlappande fingrar
• matningsproblem
• Låg bestämda öron
• hjärtfel
• Bröst missbildning
• Svår utvecklingsförsening
• Långsammare tillväxt

3. pataus syndrom

Pataus syndrom är också känd som trisomi 13, eftersom barnet har en extra kromosom 13 i hela eller delar av sina kroppens celler. Några kan också ha translokerade kromosomer. Den extra kromosomen stör deras normala utveckling, orsakar svåra intellektuella och fysiska avvikelser. Dessa inkluderar svag muskeltonus, hjärtfel, hjärna / ryggmärgs avvikelser, mycket små / dåligt utvecklade ögon, extra fingrar / tår, en läpp och gomspalt. De flesta barn dör inom de första dagar / veckor i livet.

Den pataus syndrom karyotyp ser ut så här:

4. Turners syndrom

Turners syndrom påverkar endast honor, som resulterar från en saknas sex (X) kromosom. Det är förknippat med olika fysiska och utvecklingsproblem, bland annat kortväxthet, försenad pubertet och infertilitet, hjärtfel, inlärningssvårigheter samt problem i social anpassning.

Före födseln, kan prenatal ultraljud visar:

• Onormal vätskeuppsamlings
• onormala njurar
• hjärta avvikelser

Vid födseln / linda, kan tecken på Turners syndrom inkluderar:

• Bred / banliknande hals
• Vikande / små käken
• Låg bestämda öron
• Hög, smal gom
• Bred bröst, bröstvårtor brett avskilda
• Korta fingrar / tår
• Svullna händer och fötter vid födseln
• Mindre än medellängd
• Försenad tillväxt

I vissa flickor / kvinnor, tecken och symtom är inte självklart. De kan dock ha några tillväxt sprutar som förväntat, vilket resulterar i kortväxthet, inlärningssvårigheter, svårigheter att anpassa sig till sociala situationer, fördröjd sexuella förändringar under puberteten sekundärt till ovariesvikt, tidigt slut av menstruationscykeln, och oförmåga att föreställa sig utan fertilitetsbehandling.

Dela på sociala nätverk: